Un cercetător speră că un tratament experimental îi va salva viața după ce mama și surorile au murit din cauza ALS

Jeff Vierstra, cercetător și schior, speră că un tratament experimental și prima încercare cunoscută de a preveni boala neurodegenerativă ALS (scleroză amiotrofică laterală) îi vor salva viața, după ce mama și cele două surori au murit din cauza complicațiilor asociate. Potrivit cbsnews.com, Vierstra a fost doar un copil de doi ani când mama sa a decedat.

👉 Context familial și predispoziția genetică pentru ALS

Mama lui Vierstra, precum și toate surorile sale, au murit din cauza ALS, iar el mărturisește că nu îi este frică să schieze pe un iceberg în apropierea Coastei Chile sau să facă salturi cu parașuta peste British Columbia. Totuși, istoria medicală a familiei îl înspăimântă. Vierstra și surorile sale, Erin și Leigh, au fost testate pozitiv pentru o mutație a unei gene numită "FUS", esențială pentru funcționarea normală a celulelor, în special a neuronilor. Această mutație le-ar putea favoriza dezvoltarea ALS.

„Să trăiești cu acea povară mentală și emoțională este cu adevărat greu,” a spus Vierstra. Conform cercetărilor, aproximativ 10-15% din pacienții cu ALS au o formă genetică a bolii, iar aproximativ două treimi dintre aceste forme genetice sunt familiale, ceea ce înseamnă că mai multe generații ale familiei au fost afectate, conform Dr. Neil Shneider, neurolog la Universitatea Columbia, care studiază formele genetice ale ALS. În Statele Unite, se estimează că 35.000 de persoane trăiesc cu ALS, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig.

👉 Tratamentul experimental și rezultatele preliminare

ALS cauzează degenerarea progresivă a neuronilor motorii, celulele nervoase care controlează mișcarea mușchilor. În timp, un pacient își pierde capacitatea de a merge, vorbi și, în cele din urmă, de a respira. Deocamdată, nu există un remediu, dar cercetătorii din întreaga lume lucrează la noi tratamente. Acest lucru include o abordare experimentală dezvoltată la Centrul Eleanor și Lou Gehrig pentru ALS de la Universitatea Columbia, pentru o formă rară genetică a bolii.

Ambii surori ale lui Vierstra au început să dezvolte simptome de ALS și au participat la un studiu clinic la Universitatea Columbia pentru un tratament experimental care vizează gena mutată. Dr. Shneider, neurologul care conduce studiul, l-a examinat și pe Vierstra, găsind anomalii la EMG (electromiografie), care examinează semnalele electrice din mușchi. „A fost un moment dificil. Credeam că aceasta însemna că era un semn timpuriu al debutului bolii și că el era în risc de a dezvolta boala completă,” a spus Dr. Shneider.

Dr. Shneider i-a oferit lui Vierstra același tratament experimental administrat surorilor sale, încercând să prevină ALS. Vierstra a vrut să fie proactiv și a declarat: „Am sărit la oportunitatea de a face asta.” În fiecare câteva luni, timp de trei ani, Vierstra a primit infuzii în coloană care vizează și dezactivează gena mutată. Deși ambele surori ale sale au dezvoltat, în cele din urmă, complicații ale ALS și au murit, Vierstra a spus că tratamentul „le-a prelungit viața”. După un an, anomaliile ușoare observate anterior în testarea mușchilor s-au normalizat. Vierstra nu a dezvoltat ALS și trăiește mai mult decât mulți membri ai familiei sale.

Dr. Shneider crede că cercetarea este „un lucru foarte important” și a adăugat: „Cred că există speranță și oportunitate reală de a face din aceasta o boală suportabilă, care să nu fie fatală.” Pe măsură ce Vierstra continuă să lucreze ca cercetător și să schieze, se plimbă și călătorește în întreaga lume, simte că primește o a doua șansă la viață. „Și poate că, de fapt, acest lucru funcționează pentru mine și poate să încep să mă gândesc la viitor, lucru pe care altfel nu l-aș fi putut face,” a concluzionat Vierstra.

Dr. Shneider speră că informațiile obținute din cercetările asupra formelor familiale de ALS vor ajuta în cele din urmă și persoanele cu forme non-familiale. El și Centrul ALS de la Universitatea Columbia lucrează pentru a extinde cercetările dincolo de FUS-ALS. Cei interesați de participarea la „Silence ALS”, o inițiativă de dezvoltare a terapiilor genetice personalizate pentru pacienții cu alte forme rare de ALS, pot contacta silenceals@cumc.columbia.edu.