Miruna, primul caz din România cu mutația genetică CACNA1E, are nevoie de sprijin

Viața familiei Mirunei s-a transformat radical de la nașterea fetiței, diagnosticată cu o afecțiune neurologică gravă. Mama ei afirmă: „Miruna nu este un diagnostic. Este copilul nostru. Zâmbește, reacționează la vocea noastră și luptă în felul ei, în fiecare zi.” Potrivit botosaninews.ro, părinții nu s-au așteptat la provocările pe care le întâmpină după apariția crizelor și internărilor repetate.

👉 Provocările diagnosticului rar

Până la cinci luni, familia Mirunei își imagina momente simple precum primii pași sau jocul în parc. Cu toate acestea, viața lor a capătat o nouă dimensiune după ce au aflat că fetița suferă de o mutație genetică CACNA1E, o afecțiune care afectează funcționarea canalelor de calciu din creier, provocând epilepsie dificil de controlat și complicații majore.

Miruna este singurul copil din România diagnosticat oficial cu această mutație, considerată o raritate medicală la nivel global, având un număr foarte mic de cazuri documentate. În urma acestui diagnostic, familia va fi nevoită să investească constant în tratamente și specialiști, atât în țară, cât și în străinătate.

👉 Nevoia de sprijin și intervenții urgente

Pe lângă afecțiunile neurologice severe, Miruna se confruntă și cu complicații digestive, ceea ce necesită o supraveghere atentă și intervenții rapide. Familia estimează că are nevoie de aproximativ 30.000 de euro anual pentru investiții în investigații complexe, terapii de dezvoltare și monitorizare continuă.

Vlad Plăcintă, președintele Asociației „Salvează o inimă”, a declarat: „Într-un context în care alți copii cu același diagnostic au pierdut recent lupta, timpul devine un factor critic. Rolul nostru este să transformăm solidaritatea în sprijin medical concret și rapid.” Detalii despre cazul Mirunei și modalitățile de donație sunt disponibile aici.