O terapie genică revoluționară ajută patru copii să-și recâștige vederea
Update cu 5 luni în urmă
Timp de citire: 4 minute
Articol scris de: Maria Simionescu
O terapie genică revoluționară ajută patru copii să-și recâștige vederea
O echipă de specialiști din Londra a reușit cu succes să administreze o terapie genică inovatoare, care poate preveni și trata orbirea cauzată de o afecțiune genetică rară, conform digi24.ro. Patru copii, considerați orbi din naștere, pot acum să distingă forme, să recunoască fețele părinților și, în unele cazuri, chiar să citească și să scrie.
Acești copii sufereau de amauroza congenitală Leber (LCA), o formă severă de distrofie retiniană care duce la pierderea vederii din cauza unui defect al genei AIPL1. Această afecțiune face ca persoanele afectate să fie orbi din punct de vedere legal încă de la naștere. Intervenția chirurgicală, care a durat doar 60 de minute, a constat în injectarea de copii sănătoase ale genei în ochii copiilor.
Rezultatele acestei intervenții au fost surprinzătoare. Patru copii cu vârste între un an și doi ani din Statele Unite, Turcia și Tunisia au fost selectați în 2020 de către specialiștii de la Moorfields Eye Hospital și UCL. După operație, aceștia au putut să vadă forme și să recunoască jucăriile și fețele celor dragi. Profesorul Michel Michaelides, specialist consultat în afecțiuni retiniene, a afirmat că "rezultatele pentru acești copii sunt extrem de impresionante și arată puterea terapiei genice de a schimba vieți".
Terapia a fost administrată într-un singur ochi la fiecare pacient pentru a preveni posibile probleme de siguranță. Genele sănătoase au fost injectate în retină, stratul de țesut sensibil la lumină din spatele ochiului. Această genă este esențială pentru funcționarea fotoreceptorilor, celulele care transformă lumina în semnale electrice ce permit creierului să perceapă vederea.
Rezultatele acestei terapii au fost publicate în prestigioasa revistă Lancet. Prof. James Bainbridge a menționat că copiii născuți cu LCA pot distinge doar lumina de întuneric și că, fără intervenție, vederea pe care o au s-ar pierde în câțiva ani. "Unii copii sunt chiar capabili să citească și să scrie în urma intervenției, iar asta este ceva la care nu ne-am fi așteptat deloc", a subliniat medicul.
Parinții unuia dintre copii au descris rezultatele ca fiind "uimitoare" și se simt "norocoși" că au putut beneficia de această intervenție. În urma celor patru copii, alte șapte persoane au primit aceeași terapie în spitale din Marea Britanie. Echipa de cercetare analizează acum modalitățile de a face această terapie disponibilă pe scară mai largă.
